การวิจัยดำเนินการโดยทีมของ Giulio Cavalli ซึ่งเกิดขึ้นได้ด้วยการสนับสนุนจากสมาคมวิจัยโรคมะเร็งแห่งอิตาลี (AIRC) ได้รับรางวัลทุนอันทรงเกียรติใหม่จาก European Hematology Association (EHA) ซึ่งจะช่วยให้ทีมสามารถ ดำเนินไปตามทางที่พวกเขากำหนดไว้ อ่านเพิ่มเติม: Guillain-Barré Syndrome นักประสาทวิทยา: 'ไม่มีการเชื่อมโยงกับ Covid หรือ Vaccine' Thoracoschisis แต่กำเนิดที่หายาก: การผ่าตัดเด็กครั้งแรกที่โรงพยาบาลเยอรมันเจดดาห์ ที่มา: GDS
ความสุขในชีวิตคนเรา คงหนีไม่พ้น 'อาโรคยา ปรมา ลาภา 'ความไม่มีโรคเป็นลาภอันประเสริฐ ซึ่งเป็นกุญแจที่จะไขประตูไปสู่ความสุขอันแท้จริง แต่คงไม่ใช่ทุกคนที่จะสมปรารถนา ท่ามกลางวิวัฒนาการทางการแพทย์ที่เจริญก้าวหน้านั้น แต่ยังมี " โรคหายาก"(R are Disease)ซึ่งปัจจุบันมีการวิจัยและพัฒนาวิธีการรักษาที่ได้ผลดีมากขึ้นเรื่อยๆ แต่พบว่าบุคลากรที่เกี่ยวข้องยังขาดความรู้ความเข้าใจ ยิ่งไปกว่านั้น' โรคหายาก' ยังได้รับการสนับสนุนในสิทธิประโยชน์รักษาพยาบาล30บาทจากภาครัฐอีกยังไม่เพียงพอ จุดปล่อยวิ่งการกุศล ศ. พญ.
โรคแอลเอสดี แรกเกิดปกติต่อมาหน้าตาเปลี่ยน ตับม้ามหัวใจโตปวดกระดูก ซีด พัฒนาการที่เคยปกติถดถอยลง อาการหลากหลายขึ้นกับโรค ซึ่งมีหลายชนิดบางชนิดมียารักษาที่ได้ผลดี 2. โรคมีกรดในเลือด ในทารกและเด็กเล็ก อาการซึม กินไม่ได้ น้ำตาลในเลือดต่ำ มีกรดในเลือด ไม่รู้ตัว หากรักษาไม่ทันจะเสียชีวิต สมองพิการถาวร การรักษาต้องใช้นมและยาพิเศษ 3. โรคพราเดอร์-วิลลี่ ในวัยทารกหลับมาก ไม่ค่อยกิน น้ำหนักไม่ขึ้น ต่อมาที่อายุ 6-9 เดือนเริ่มตื่นมากขึ้น กินมาก ไม่รู้จักอิ่ม ร่างกายอ้วนมาก พัฒนาการช้า 4. โรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชน เด็กชายที่อายุ 3-5 ปี เริ่มมีอาการเดินขาปัด ล้มง่ายทั้งๆที่เคยวิ่งเล่นปกติ ลุกจากพื้นลำบาก น่องโตอาการรุนแรงมากขึ้นจนเดินไม่ได้ปัญหาหัวใจโตและกล้ามเนื้อที่ใช้หายใจอ่อนแรง 5. โรคมาแฟน รูปร่างสูง ผอม นิ้วยาว ข้อกระดูกบิดงอง่าย กระดูกหน้าอกบุ๋ม/โป่ง กระดูกสันหลังคด สายตาสั้นมาก เลนส์ตาเคลื่อนหลุด ที่อันตรายคือความยืดหยุ่นของเส้นเลือดหัวใจผิดปกติ 6. โรคโครโมโซมผิดปกติ มีความพิการแต่กำเนิดหลายอย่าง เช่นหน้าตาดูแปลก หัวใจพิการ ลำไส้อุดตัน ไตผิดปกติการมองเห็นและการได้ยินผิดปกติ พัฒนาการทางสมองล่าช้า 7.
พญ. ทิพยวิมล ทิมอรุณ สาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล
สำหรับข้อมูลเพิ่มเติม โปรดเยี่ยมชม UNIAMO - สหพันธ์อิตาลีของบูธโรคหายากที่งานแสดงสินค้าฉุกเฉิน Bardet Biedl syndrome แสดงออกอย่างไร?
กระทรวงสาธารณสุข อย. HITAP ผู้มีส่วนในเรื่องงบประมาณของประเทศ องค์กรภาคเอกชน NGO และกลุ่มผู้ป่วย ได้เข้ามาระดมความเห็นและพัฒนาข้อเสนอแนะในการดูแลผู้ป่วยโรคหายากแก่ สปสช. และผู้เกี่ยวข้องต่อไปอย่างเป็นระบบอย่างยั่งยืนต่อไป รศ. เชิดชัย นพมณีจำรัสเลิศ คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล ม. มหิดล และประธานคณะทำงานพัฒนาระบบบริการดูแลรักษาโรคหายาก สปสช. กล่าวว่า ปี 2562 สธ. จัดตั้งคณะทำงานพัฒนาระบบบริการดูแลรักษาโรคหายาก 24 โรคสนับสนุนและการเบิกจ่ายค่ารักษา ได้ตั้งแต่สิงหาคม 2563 ที่ผ่านมา ซึ่งจะครอบคลุมใน 6 ด้าน ได้แก่ 1. การตั้งนิยามโรคหายาก 2. การให้บริการตั้งแต่ต้นทางถึงปลายทาง ตั้งแต่การเดินทางมารับการรักษาจนถึงการจัดการเรื่องยาและเวชภัณฑ์ 3. การจัดการระบบฐานข้อมูลของ ประเทศ เพื่อเก็บข้อมูลเชื่อมโยงระหว่างพันธุกรรมไปจนถึงเรื่อง ของอาการ และทำให้เรามีฐานข้อมูลที่สำคัญในการที่จะทำวิจัยในอนาคต 4. การออกแบบนโยบายการให้บริการ 5. ระบบศึกษาการวิจัย และ 6. เรื่องของการเงินการคลัง ที่คณะทำงานมีความมุ่งมั่นในการจัดหาวิธีการต่างๆ เพื่อให้โรคหายากเข้าถึงการบริการให้มากขึ้น ผศ. ทิพยวิมล ผศ. ทิพยวิมล ทิมอรุณ คณะแพทยศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล กล่าวถึงความสำคัญของการลงทะเบียนหรือ data registry ว่าที่ผ่านมา ได้เรียนรู้จากสถานการณ์ที่เราไม่มีข้อมูลในมือ อาจจะทำให้เกือบพลาดโอกาสบางอย่างให้กับผู้ป่วยของเราได้ ย้อนไป 2-3 ปีก่อน อยากจะให้ยารักษากล้ามเนื้ออ่อนแรงที่มีราคาสูงเข้าถึงผู้ป่วยไทย โดยไม่ต้องเสียค่าใช้จ่าย แต่ต้องตอบคำถาม 3 ข้อให้ได้ คือ 1.
จุฬาลงกรณ์, รพ. ศิริราช, รพ. รามาธิบดี สถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติ, รพ. พระมงกุฎเกล้า, รพ. ธรรมศาสตร์ และ รพ.
จากวิกิพีเดีย สารานุกรมเสรี หมวดหมู่ย่อย หมวดหมู่นี้มีหมวดหมู่ย่อยเดียวต่อไปนี้ หน้าในหมวดหมู่ "โรคหายาก" มีบทความ 46 หน้าในหมวดหมู่นี้จากทั้งหมด 46 หน้า รายการที่ปรากฏด้านล่างอาจไม่รวมการแก้ไขล่าสุด